Он может определять генетические болезни с точностью 93%.
Исследователи из Оксфордского университета создали компьютерную программу, которая способна определять редкие генетические заболевания по одной лишь фотографии. Результаты исследования опубликованы в журнале eLife.
Команда инженеров и неврологов из Оксфорда научили компьютер распознавать наследственные заболевания людей по фотографии с большой точностью. Программа может определить 90 редких наследственных нарушений, которые не в состоянии диагностировать врачи и генетические тесты. Эксперты отмечают, что даже опытные профессионалы испытывают трудности в определении генетических болезней у детей, в результате чего диагноз ставится очень поздно, и уходит драгоценное время. Известно, что 30-40% наследственных нарушений изменяют черты лица человека. Именно на этом основывался алгоритм работы компьютера: он анализировал 36 черт лица, такие как форма глаз, бровей, губ и носа.
Исследователи загрузили в компьютер базу из фотографий здоровых людей и 1363 фотографий людей с 8 известными генетическими нарушениями. Среди них синдром Дауна, преждевременное старение, задержка психического развития, умственная отсталость и другие. С помощью специального алгоритма программа составила среднестатистический портрет здорового человека и модель лица для каждого из генетических болезней. На каждое заболевание приходилось 100-283 изображения, таким образом компьютер рассчитал вероятность нарушений с точностью 93%.
Стоит отметить, что при анализе учитывались только существенные изменения, а случайные отбрасывались. Кроме того, программа диагностировала заболевания вне зависимости от возраста, пола и национальности. Сейчас, после обучения, она может распознать в 12 раз больше нарушений, анализируя 2754 лица, отмечают ученые.
«Программа не настолько точна, чтобы обеспечить надежную диагностику, но она помогает значительно сузить круг вариантов», — отметил создатель программы Кристоффер Неллакер. Он считает, что программа будет особенно полезна родителям, которые беспокоятся о возможных отклонениях у своих детей. После того, как компьютер выдаст возможный диагноз, останется лишь проверить его с помощью специальных тестов. Он также отметил, что программа может быть предложена к использованию системам здравоохранения по всему миру: все, что нужно сделать — это всего лишь загрузить фотографию в базу данных.
Сейчас исследователи работают над тем, чтобы сделать программу еще более мощной: они учат ее распознавать лица не только в фас, но и в профиль. Также в планах ученых объединить это программное обеспечение с программами, которые анализируют ДНК на наличие особых мутаций, — это позволит диагностировать заболеваний еще более эффективно.
